遗传病的遗传咨询与诊断，咨询范围包括原因不明的智力低下、生长发育迟缓或伴先天畸形、原因不明的性发育异常、原因不明的男女不育、女性多发性流产、原因不明的肌萎缩、共济失调等多种染色体畸变或基因突变导致的遗传病。

马用信，四川大学华西医院，医学遗传，主任医师，教授，博士生导师。2001年四川大学华西临床医学院获得医学遗传学博士学位，1994年硕士研究生毕业后在原华西医科大学工作。临床上主要从事遗传病的遗传咨询与诊断，咨询范围包括原因不明的智力低下、生长发育迟缓或伴先天畸形、原因不明的性发育异常、原因不明的男女不育、女性多发性流产、原因不明的肌萎缩、共济失调等多种染色体畸变或基因突变导致的遗传病。同时致力于跗病致病机理和基因诊断突变导致的遗传病，同时致力于遗传病致病机理和基因诊断方法的研究，作为负责人主持国家自然科学基金课题4项，为一项国家CC863课题组副组长，现已在国内外核心期刊发表论文30余篇。四川省卫生厅学术技术带头人，任中华医学会医学遗传学分委会常委、中国遗传学会理事、中国遗传学会人类和医学遗传委员会委员、四川省遗传学会人类和医学遗传专委会主任委员、四川省医学会医学遗传学专委会副主任委员。