先天遗传代谢病（如糖原累积病、PraderWilli综合征、肝豆状核变性、Duchenne型肌营养不良症）以及神经系统免疫系统性疾病（如神经精神性狼疮、抗NMDAR脑炎）。

马明圣，北京协和医院，儿科，副主任医师，儿科主任助理，医学博士。致力于儿童疑难病的诊治，擅长小儿遗传病（如：Prader-willi综合征、肝豆状核变性、糖原累积病、溶酶体病等）、风湿免疫病（如：自身炎症性疾病、幼年特发性关节炎、系统性红斑狼疮、皮肌炎等）的诊治。兼任中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组委员，中华医学会医学遗传学分会青年委员，北京医学会医学遗传学分会委员，北京医学会儿科分会委员，世界华人儿科医师协会委员，北京医学会罕见病分会神经肌肉学组委员。《协和医学》、《罕见病研究》青年编委。参与国家重点研发计划、卫生行业科研专项等多项课题，主持北京优秀人才、北京首发等课题。曾获亚洲儿科研究会青年研究者奖、北京医学科技奖三等奖。