神经遗传病、遗传代谢病的基因诊断、治疗及遗传咨询。如不明原因的智力或运动发育落后、新生儿血筛异常、“脑瘫”、染色体病、乳糖不耐受、精氨酸血症、甲基丙二酸尿症、线粒体病、糖原累积病、粘多糖贮积症、希特林蛋白缺乏症、丙酸尿症、戊二酸尿症、苯丙酮尿症、同型半胱氨酸血症、高氨血症、高草氨酸尿症、遗传性果糖不耐受、半乳糖血症、Angelman综合征、佩梅病及佩梅样病、遗传性痉挛性截瘫、进行性肌营养不良、杜氏肌营养不良（DMD）、cockayne综合征、遗传性免疫缺陷病等。

李东晓，河南省儿童医院，神经遗传代谢病专病门诊，主治医师，博士。主要研究方向为不明原因的智力或运动发育落后、佩梅病及佩梅样病、遗传性痉挛性截瘫、杜氏肌营养不良（DMD）、cockayne综合征、线粒体病、甲基丙二酸尿症、丙酸尿症、苯丙酮尿症、同型半胱氨酸血症、糖原累积病等神经遗传及遗传代谢病的基因诊断治疗及优生优育遗传咨询。擅长神经遗传病、遗传代谢病的基因诊断、治疗及遗传咨询。如不明原因的智力或运动发育落后、新生儿血筛异常、“脑瘫”、染色体病、乳糖不耐受、精氨酸血症、甲基丙二酸尿症、线粒体病、糖原累积病、粘多糖贮积症、希特林蛋白缺乏症、丙酸尿症、戊二酸尿症、苯丙酮尿症、同型半胱氨酸血症、高氨血症、高草氨酸尿症、遗传性果糖不耐受、半乳糖血症、Angelman综合征、佩梅病及佩梅样病、遗传性痉挛性截瘫、进行性肌营养不良、杜氏肌营养不良（DMD）、cockayne综合征、遗传性免疫缺陷病等。主持国家和省级自然青年基金各一项，以第一作者在SCI及中华系列期刊发表学术论文多篇，多次参加国内外学术交流并获奖。同时积极参与关爱神经遗传代谢病患儿家庭的公益宣传及科普。