矮小症，性早熟，肾上腺、甲状腺等内分泌疾病，新生儿筛查疾病，智力落后，性发育异常，骨病等多种罕见遗传代谢病的诊断、治疗和产前诊断。

顾学范，上海交通大学医学院附属新华医院，小儿内科，主任医师，二级教授、博士生导师，国务院政府特殊津贴专家。擅长矮小症，性早熟，肾上腺，甲状腺等内分泌疾病，新生儿筛查疾病，以及智力落后，性发育异常，骨病等多种罕见遗传代谢病的诊断、治疗和产前诊断。先后主持国家863项目、国家支撑子项目、国家自然科学基金面上项目等10项，主编《临床遗传代谢病》、《新生儿疾病筛查》等专著多部，7次获得省部级科技进步奖。兼任国家卫计委罕见病诊疗与保障专家委员会委员、中国医师协会医学遗传医师分会副会长等。