南京市妇幼保健院

?科室概况】：
江苏省优生学医疗质量控制中心；江苏省新生儿疾病筛查质量控制中心；江苏省临床医学重点专科；江苏省妇幼保健重点学科；南京市遗传医学临床中心；南京市新生儿筛查中心。2014年门诊量约2万人次。现有医护人员 29 名，副高以上人员7名，其中硕士以上学历占72%，博士后2名，博士4名。
【专科特长】：
1、临床实验室一体模式：科室成员既承担临床遗传咨询、产前咨询优生咨询、新生儿遗传代谢病治疗与随访门诊，并承担包括各种产前诊断取材术如经腹绒毛取材术、羊膜腔穿刺术、经腹脐静脉穿刺术等，还承担相关实验室工作如羊水或脐血细胞培养及染色体分析、产前遗传筛查（唐氏综合症筛查、染色体异常无创基因筛查）、新生儿遗传病代谢筛查、基因芯片检测、测序技术及DNA序列分析等，因而能将实验室技术与临床有机结合，避免了临床医生不能诠释遗传学检测结果、实验室人员不知道临床需要的模式。
2、完善的遗传学检测技术体系：科室除开展常规的早中孕期唐氏综合症产前筛查、29种新生儿遗传代谢病筛查、孕前优生四项筛查、各类样本（羊水、绒毛、脐血、外周血）染色体检查外，还开展全基因组基因芯片检查（可检测数百种染色体微小缺失和重复，尤其适用于不明原因智力缺陷、发育迟缓、孤独症、不明原因胎儿畸形）；并开展200余种单基因病分子诊断，包括进行性及营养不良、脊肌萎缩症、多囊肾、耳聋、苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症、血友病、软骨发育不良（侏儒症）、成骨发育不全（脆骨病）、马凡氏综合征、100种遗传代谢病等的基因检测。在全国享有良好声誉。
3、技术精良的胎儿超声结构筛查及胎儿心动图检查：目前每年进行胎儿结构筛查约4万例，每年检查出胎儿结构畸形近2000例，尤其是胎儿超声心动图检查，每年检查出胎儿先天性心脏畸形600-700例，是全省及周边地区的超声转诊中心，蜚声国内。