重庆市妇幼保健院

产前诊断科，成立于2006年，是重庆市首批产前诊断技术服务机构之一，是重庆市唯一全国出生缺陷防治人才培训项目省级基地。产前筛查、遗传咨询、医学影像、细胞遗传及分子遗传诊断等技术服务均处于重庆市领先水平。作为西南片区临床遗传病学及产前诊断转会诊中心之一，为区域内患者提供便捷的优生遗传咨询、出生缺陷咨询、遗传病诊断、产前诊断、自然流产的病因学诊断与治疗等服务。2021年行介入性产前诊断近4000例，诊断出胎儿核型异常300余例，致病性拷贝数变异140余例，单基因疾病40余例。

科室开展唐筛及无创基因检测技术、各种介入性产前诊断技术（绒毛取材、羊水穿刺、脐血穿刺）等技术；基本涵盖了目前国内全部产前诊断与遗传病诊断项目，如染色体Ｇ显带核型分析、荧光原位杂交实验（FISH）、短串联重复序列（STR）、染色体微阵列分析（SNP+aCGH）、低深度全基因组测序（CNV-seq）、MLPA、qfPCR、Sanger验证、基因panel、医学外显子检测、全外显子组测序（WES）、特殊类型基因检测（脆性X基因检测、地中海贫血）等。