武汉同济医院
遗传代谢内分泌专科
儿童遗传内分泌呼吸专业于1983年设置，学科于2012年创立。学科带头人罗小平是全国首位儿科界国家杰出青年科学基金获得者，获评“卫生部有突出贡献中青年专家”，“享受政府特殊津贴专家”，“新世纪百千万人才工程”国家级人选，获评首届中国儿科医师奖及首届国之名医。
本学科拥有3个病区，现有遗传代谢内分泌 、呼吸、神经3个亚专科，遗传代谢内分泌研究室、儿童肺功能室、儿童脑电图室3个实验室以及儿童遗传代谢病诊治中心。
本学科拥有正高级职称医生4人，副高级职称医生人数6人， 博士生导师1人，硕士生导师5人，共有12位在国际/亚洲、中华（国）、湖北省、武汉市各学会任正职或副职：
本学科目前开展的诊疗项目及疾病包括：
遗传代谢内分泌：儿童内分泌疾病、遗传代谢病、罕见病等疾病的诊治及遗传咨询等，如：矮身材（生长激素缺乏症、特发性矮身材、小于胎龄儿等）、性早熟、性发育异常、糖尿病、尿崩症、甲状腺功能减退症、甲状腺功能亢进症、先天性肾上腺皮质增生症、甲状旁腺功能亢进症、甲状旁腺功能减退症、肥胖、代谢综合征、Cushing综合征、糖原累积病、粘多糖病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、多种羧化酶缺乏症、21-三体综合征、Turner综合征、Noonan综合征、低磷佝偻病、McCune-Albright综合征、Prader-Willi综合征、软骨发育不全、成骨发育不全、线粒体病、戈谢病、尼曼匹克病以及其他有机酸代谢障碍、氨基酸代谢障碍、脂肪酸代谢障碍等。
儿童呼吸：儿童哮喘和儿童其他慢性呼吸系统（闭塞性细支气管炎、支气管扩张症、囊性纤维化等）和儿童呼吸系统罕见病诊断、治疗及长期标准化管理；儿童呼吸重症诊治及肺损伤康复，儿童肺功能检测及FeNO检测。
儿童神经：儿童各种神经系统疾病，神经免疫和遗传相关疾病，儿童癫痫，儿童发育性脑疾病(遗传性癫痫、智力障碍及相关神经遗传病)以及儿童运动和智力障碍，儿科神经系统相关罕见病（脊髓性肌萎缩症、肌萎缩侧索硬化症等）
本学科近十年获得的成果：
1. 2010年，“遗传代谢病高危筛查和综合诊疗体系的建立与应用”获湖北省科技进步一等奖，主要完成人罗小平
2. 2010年，“遗传代谢病高危筛查和综合诊疗体系的建立与应用”获中华医学科技奖三等奖，主要完成人罗小平
3. 2014年，“遗传代谢病高危筛查和综合诊疗体系的建立与推广应用”获湖北省科技进步二等奖，主要完成人罗小平
4. 2015年，“重组人生长激素系列产品研制与产业化”获国家科技进步奖二等奖，主要完成人罗小平
5. 2015年，“遗传代谢病筛查诊断和防治研究”获首届“妇幼健康科技奖”科技成果奖二等奖，主要完成人罗小平
6. 2018年，“国际化视野下儿科学教学团队建设与教学改革实践”获湖北省高等学校教学成果奖一等奖，主要完成人罗小平
本学科拥有3个病区，现有遗传代谢内分泌 、呼吸、神经3个亚专科，遗传代谢内分泌研究室、儿童肺功能室、儿童脑电图室3个实验室以及儿童遗传代谢病诊治中心。
本学科拥有正高级职称医生4人，副高级职称医生人数6人， 博士生导师1人，硕士生导师5人，共有12位在国际/亚洲、中华（国）、湖北省、武汉市各学会任正职或副职：
本学科目前开展的诊疗项目及疾病包括：
遗传代谢内分泌：儿童内分泌疾病、遗传代谢病、罕见病等疾病的诊治及遗传咨询等，如：矮身材（生长激素缺乏症、特发性矮身材、小于胎龄儿等）、性早熟、性发育异常、糖尿病、尿崩症、甲状腺功能减退症、甲状腺功能亢进症、先天性肾上腺皮质增生症、甲状旁腺功能亢进症、甲状旁腺功能减退症、肥胖、代谢综合征、Cushing综合征、糖原累积病、粘多糖病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、多种羧化酶缺乏症、21-三体综合征、Turner综合征、Noonan综合征、低磷佝偻病、McCune-Albright综合征、Prader-Willi综合征、软骨发育不全、成骨发育不全、线粒体病、戈谢病、尼曼匹克病以及其他有机酸代谢障碍、氨基酸代谢障碍、脂肪酸代谢障碍等。
儿童呼吸：儿童哮喘和儿童其他慢性呼吸系统（闭塞性细支气管炎、支气管扩张症、囊性纤维化等）和儿童呼吸系统罕见病诊断、治疗及长期标准化管理；儿童呼吸重症诊治及肺损伤康复，儿童肺功能检测及FeNO检测。
儿童神经：儿童各种神经系统疾病，神经免疫和遗传相关疾病，儿童癫痫，儿童发育性脑疾病(遗传性癫痫、智力障碍及相关神经遗传病)以及儿童运动和智力障碍，儿科神经系统相关罕见病（脊髓性肌萎缩症、肌萎缩侧索硬化症等）
本学科近十年获得的成果：
1. 2010年，“遗传代谢病高危筛查和综合诊疗体系的建立与应用”获湖北省科技进步一等奖，主要完成人罗小平
2. 2010年，“遗传代谢病高危筛查和综合诊疗体系的建立与应用”获中华医学科技奖三等奖，主要完成人罗小平
3. 2014年，“遗传代谢病高危筛查和综合诊疗体系的建立与推广应用”获湖北省科技进步二等奖，主要完成人罗小平
4. 2015年，“重组人生长激素系列产品研制与产业化”获国家科技进步奖二等奖，主要完成人罗小平
5. 2015年，“遗传代谢病筛查诊断和防治研究”获首届“妇幼健康科技奖”科技成果奖二等奖，主要完成人罗小平
6. 2018年，“国际化视野下儿科学教学团队建设与教学改革实践”获湖北省高等学校教学成果奖一等奖，主要完成人罗小平
