沈阳市妇幼保健院

沈阳市妇幼保健院遗传科始建于1979年，是沈阳市二级重点专科，是该院产前诊断中心（该院是辽宁省产前诊断中心及产前诊断筛查培训基地）的重要组成部分。科室现有技术人员11人，其中博士研究生1人，硕士研究生4人，高级职称3人；占地面积1000m2,设有细胞遗传学实验室、分子遗传学实验室、产前筛查实验室等；拥有一代测序、二代测序、染色体核型分析系统、时间分辨荧光免疫读数仪、化学发光、杂交仪等高端专业仪器设备。

　　科室近几年共获得省科研课题3项，市科研课题4项，辽宁省医学科技奖1项，应用推广新技术奖6项，发表国家级学术论文20余篇；于1998年率先在东三省乃至全国依托妇幼保健三级网络进行中孕期胎儿唐氏综合征和神经管畸形的产前筛查和产前诊断；荣获国家妇幼保健中心颁发的“妇幼保健专科建设贡献奖”；受邀于沈阳市总工会、沈阳市职工爱心慈善基金会，成为“爱心唐氏综合征免费筛查”慈善项目定点实施单位；两次荣获沈阳市教科文卫工会颁发的“五一巾帼先进集体”。

　　科室开展的业务主要以诊断各种遗传病为基础，以对21-三体综合征为主的染色体异常及神经管缺损为主的各种畸形儿进行群体筛查、产前诊断为特色，全面开展优生遗传、优生优育服务项目。

　　1.唐氏综合征血清学产前筛查:评估孕11-13+6、15-20+6周的妊娠妇女怀有唐氏儿的风险，以最经济、安全、快捷的手段筛选出需要进行产前诊断的人群。

　　2.病毒四项（TORCH）定量检测：TORCH包括弓形虫、风疹病毒、人巨细胞病毒、单纯疱疹病毒及其他病原微生物。如果胎儿感染这些微生物，有可能造成畸形。在孕前及孕早期检测母体是否有感染，从而判断胎儿状况。

　　3.甲状腺功能检测:孕妇甲功异常可导致流产、胎儿发育异常等。孕前及孕早期及时诊治甲功异常可避免对胎儿造成的影响。

　　4.遗传性耳聋基因检测：可在孕前、产前、新生儿期进行。不同时期检测目的不同，可对耳聋患者进行病因分析；及早发现耳聋易感人群并及早干预；配合筛查技术和产前诊断减少聋病发生；对药物性耳聋基因携带者有警示作用；指导耳聋病人婚育。

　　5.遗传病基因携带者筛查：应在孕前或孕期进行。主要针对携带频率较高，严重影响生活质量的遗传病，属于扩展性筛查。旨在改善围产结局，改善新生儿和婴儿结局，制定个体化分娩管理措施。

　　6.无创DNA产前检测：精准的筛查技术。除筛查五大染色体数目异常外，还可筛查常见的染色体微小畸变，扩宽了筛查范围。

　　7.产前诊断（包括染色体核型分析、荧光原位杂交、测序及其他分子学技术）：主要针对有产前诊断指征（预产期年龄超过35岁、唐筛高风险、曾生育过染色体病患儿、夫妇一方为染色体异常、有不良接触史及其他情况医生认为有必要进行产前诊断的孕妇）或自愿直接接受产前诊断的孕妇。