南通市妇幼保健医院

南通市妇幼保健院产前诊断中心成立于2003年，是南通市唯一一家取得江苏省卫生厅颁发的“母婴保健技术服务产前诊断”许可证的产前诊断中心，是我省苏中地区产前诊断发展的主要力量，是江苏省妇幼保健重点学科，其中心医学遗传实验室是南通市临床重点专科。产前诊断中心开展遗传咨询、医学影像、生化遗传、细胞遗传和分子遗传诊断技术，拥有产前诊断专家8人，开展遗传咨询和产前诊断专家门诊。中心设有遗传咨询诊断室、超声影像诊断室、生化免疫实验室、细胞遗传实验室、分子遗传实验室以及绒毛、羊水、脐带穿刺室。同时，拥有细胞培养、生化免疫、细胞遗传学和分子生物学等配套的各种检测仪器设备，包括全自动时间分辨荧光免疫分析系统，全自动染色体核型分析系统，原位杂交仪，倒置显微镜、荧光显微镜及ISIS分析系统，PCR仪，凝胶成像分析仪，染色体微阵列芯片扫描仪，杂交芯片仪以及ChAS芯片分析系统，ABI-3500基因测序仪，ABI Ion Proton二代高通量测序仪。此外，还具有完善的计算机网络系统，完整的病历、档案、随访等计算机管理体系，健全专业的医学管理和信息管理人员，为产前诊断中心的信息管理、质量控制和业务培训提供了技术和物质保障。

　　开展业务有：

1、羊膜腔穿刺技术。

2、彩色超声诊断胎儿宫内畸形。

3、唐氏综合症和神经管缺陷产前血清学筛查。

4、无创DNA产前技术可筛查胎儿常见染色体疾病（13三体、18三体和21三体），具有准确、无创、安全、早期、规范的优势。

5、羊水细胞培养及染色体核型分析细胞遗传学检查可检测染色体数目和大片段结构异常。

6、多重连接探针扩增(MLPA)技术用于羊水染色体非整倍体快速产前诊断。

6、多色荧光原位杂交（M-FISH）技术检测外周血、羊水染色体核型复杂结构异常。

7、染色体微阵列芯片可进行流产组织、产前羊水、外周血（新生儿、儿童、成人）的染色体微缺失微重复。

8、耳聋基因芯片检测能有效筛选常见遗传性耳聋相关的4个基因上的15个突变位点。