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上海市儿童医院

上海市儿童医院

三甲公立儿童医院

上海市儿童医院医生列表

王伟副主任医师

上海市儿童医院上海医学遗传研究所

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擅长：擅长诊治遗传代谢性疾病，如粘多糖贮积症、脂肪酸代谢性疾病（中、短链、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷、戊二酸血症Ⅱ型）、氨基酸代谢性疾病及有机酸血症等方面，具有多年的临床诊治和研究经验。染色体病（唐氏综合症、Prader-Willi、Angelman、Beckwith-Wiedermann和William综合征及22q11微缺失综合征等）、遗传性血液病（如地中海贫血等）、线粒体遗传病(Leigh综合征、线粒体DNA缺失综合征等)，以及多种儿童罕见病（智力障碍和发育迟缓相关的遗传病、多发畸形）。
曾溢滔主任医师

上海市儿童医院上海医学遗传研究所

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简介：曾溢滔，上海交通大学医学院教授，医学遗传研究所所长，医学遗传学家，中国工程院院士，博士生导师，汉族，广东顺德人，1939年5月出生，1962年毕业于复旦大学生物系，1966年复旦大学遗传学研究所研究生毕业。卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室和上海市胚胎与生殖工程重点实验室主任。1994年当选为中国工程院医药卫生工程学部首批院士。长期从事人类遗传性疾病的防治以及分子胚胎学的基础和应用研究，是我国基因诊断、血红蛋白疾病研究和胚胎工程技术的主要开拓者之一。他将分子生物学与临床医学相结合，发展了一整套遗传病分子诊断技术，并先后攻克了地中海贫血、苯丙酮尿症、杜氏肌萎缩症、血友病和亨廷顿氏舞蹈病等主要遗传病的基因诊断和产前诊断，推动了我国基因诊断学科的发展，在国际上产生了广泛的影响。在血红蛋白疾病领域，他在珠蛋白化学、基因结构和表达调控以及地中海贫血的治疗等方面的研究成果卓著，并发现了8种世界新型血红蛋白变种，也是获得美国NIH科学基金的第一个中国科学家。 20世纪90年代，将基因工程与胚胎工程有机地结合，在国际上首次克隆了牛类性别决定基因SRY的核心序列，首次提出并成功地通过鉴定胚胎的SRY基因和胚胎移植来控制牛、羊等经济动物的性别，使我国这一领域的研究处于国际前沿，为我国畜牧业发展、胚胎和生殖工程以及人类遗传病的防治作出了积极贡献。在转基因动物/生物反应器这一国家重大研究项目中，他与同事们一起成功地研制出我国第一头乳汁中表达人凝血因子IX蛋白的转基因山羊和整合了人血清白蛋白基因的转基因牛。以上成果被两院院士先后评选为1998年和1999年中国科技十大进展之一。在国内外已发表学术论文400多篇，主编了6部专著，申请或获得发明专利10项，30多次荣获国家级、部委级和上海市的重大科技成果奖，其中包括国家科技进步奖二等奖3次，三等奖2次；上海市科技进步一等奖3次；卫生部科技进步奖甲等奖3次；并获得全国先进工作者、全国“五一”奖章、上海市科技功臣、何梁何利科学技术进步奖、上海市医学荣誉奖等荣誉称号。
任兆瑞主任医师

上海市儿童医院上海医学遗传研究所

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擅长：遗传病和出生缺陷等疾病的诊断、产前诊断、治疗和干预。

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